| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患実用化研究事業 | |
| 研究課題名 | 球脊髄性筋萎縮症に対する適正治療エビデンス創出のためのリアルワールドデータベース整備 | |
| 研究代表者名 | 橋詰淳 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 名古屋大学大学院医学系研究科 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 球脊髄性筋萎縮症 | |
| 研究のフェーズ | エビデンス創出研究 | |
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | なし | |
| 研究概要 | 球脊髄性筋萎縮症（以下、SBMA）に対する疾患修飾療法（DMT）としてリュープロレリン酢酸塩が2017年8月に薬事承認を受け5年余りが経過した。SBMAは国内患者数が約2,000～2,500名の希少疾患であり、各病院・研究機関での症例集積には多大な困難を伴うが、AMED難治性疾患実用化研究事業 (H30-R2)により構築し多機関共同で運用してきたSBMA患者の臨床データベースには、既に300例程度の臨床データを組み入れることができ、長期臨床データベースとして現在も運用されている。一般に、神経筋疾患に対するDMTの有効性発現プロファイルは、例えばパーキンソン病に対するレボドパ療法に代表される症状改善薬と異なり、その有効性検出に長い時間を要する。SBMA患者は初期症状の自覚から車椅子が必要となるまでの期間が約20年の緩徐進行性疾患であり、短期間の臨床試験によってDMTの有効性を明らかにすることは困難である。このような薬剤のリアルワールドでの有効性確認は、製薬企業が製造販売後臨床研究の中で明らかにしていく努力が必須であるものの、製造販売後臨床研究では比較対照群を置くことが困難である上に、製薬企業はヒストリカルコントロールデータや各バイオマーカーのデータを把握しにくいことなどから、臨床データを広く把握しているアカデミアの強みを活かしてDMTのエビデンス創出を行う必要がある。本研究課題の目的は、すでに構築したSBMA患者臨床データベースを継続的に発展させ、SBMA患者の長期運動機能プロファイル、バイオマーカー変化を明確にすること、患者団体との協同（PPI）により、女性保因者・超早期男性患者をデータベースにさらに積極的に組み入れ、SBMAの早期病態を反映するバイオマーカーを同定することにある。本研究課題終了時には、薬事承認から7年が経過しており、一定数の死亡も含めた長期投与効果に関連する臨床データがそろうことを見込めることから、実臨床下での有効性・安全性検討が可能であり、本研究課題の最大の目標であるSBMAに対するリュープロレリン酢酸塩治療のガイドラインに資する結果を創出可能である。また、超早期男性患者および女性保因者に対する検討により、SBMAの早期病態を明らかとすることができ、さらには先制治療開発に向けたバイオマーカー確立に資することができると考える。 | |
| レジストリ情報 | ||
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | なし | |
| 対象疾患/指定難病告示番号 | SBMA/1 | |
| 目標症例数 | 350 例 | |
| 登録済み症例数 | 320 例 | |
| 研究実施期間 | 2022年4月～2025年3月 | |
| レジストリ名 | ||
| レジストリの目的 | 自然歴調査;バイオマーカーの探索;製造販売後調査に近いところもありますが、PMSとは別途、アカデミア独自での利用を想定しております。 | |
| レジストリ保有者のPMDA面談経験の有無 | なし | |
| 臨床情報の調査項目 |
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| 調査項目 | ||
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 不可 | |
| レジストリの企業利用について | 企業が利用することについては、患者の同意を取得していない | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | ||
| レジストリURL | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| なし | ||
| 担当者連絡先 | ||
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