| 項目 | 内容 |
|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患実用化研究事業 |
| 課題名 | 未診断疾患イニシアチブ（Initiative on Rare and Undiagnosed Disease(IRUD)）:希少未診断疾患に対する診断プログラムの開発に関する研究 |
| 研究代表者名 | 水澤英洋 |
| 研究代表者機関名 | 国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター |
| レジストリ情報 | |
| 対象疾患 | 希少・未診断疾患 |
| 目標症例数 | 20000 例 |
| 登録済み症例数 | 9187 例 |
| レジストリ名 | Initiative on Rare and Undiagnosed Diseases : IURD |
| レジストリの目的 | 希少・未診断疾患の診断確定・原因解明・リポジトリ・国際連携、自然歴調査、患者数や患者分布の把握、疫学研究、治験又はその他の介入研究へのリクルート、治験対照群としての活用、製造販売後調査への活用、試料採取、バイオマーカーの探索、遺伝子解析研究、登録患者への情報提供、主治医への情報提供 |
| 調査項目 | 臨床情報・ゲノム情報、性別、現在通院している医療機関の情報、家族歴、既往歴、合併症、現病歴、治療歴、検査データ、ゲノムデータ、重症度、経過、ADL、QOL、機能予後、生命予後、死亡原因 |
| 担当者連絡先 | 国立精神・神経医療研究センター 脳神経内科 髙橋祐二 |
| レジストリURL | http://irud.umin.jp/ |
| バイオレポジトリ情報 | |
| 生体試料の種類 | DNA・Cell line |
| 収集サンプル数 | 934 |
| 外部バンクへの寄託について | 将来的に寄託する可能性有り |
| 外部からの使用申請可否 | 可 |
| 外部からの使用申請への対応 | IRUD推進会議で可否を判断 |
| 担当者連絡先 | 国立精神・神経医療研究センター 脳神経内科 髙橋祐二 |
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