| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患政策研究事業 | |
| 研究課題名 | 慢性活動性EBV感染症と類縁疾患の疾患レジストリ情報に基づいた診療ガイドライン改定 | |
| 研究代表者名 | 木村宏 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 名古屋大学 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 慢性活動性EBウイルス感染症、EBV関連血球貪食性リンパ組織球症、種痘様水疱症、蚊刺過敏、 | |
| 研究のフェーズ | 病態解明研究;疫学研究;ガイドライン改定、疾患レジストリ構築 | |
| 研究概要 | 慢性活動性EBV感染症（小児慢性特定疾患に指定）、EBV関連血球貪食性リンパ組織球症、種痘様水疱症、蚊刺過敏症は、我が国の小児・若年成人に特有な希少難治性疾患である。これら4疾患はそれぞれ異なる臨床像を持つが、EBVが感染したT細胞・NK細胞の増殖に端を発するという共通点がある。 申請者らは平成26～28年度の難治性疾患政策研究において、本疾患群に対する中央診断体制を確立し、診断基準・診療ガイドラインを作成した（慢性活動性EBV感染症とその類縁疾患の診療ガイドライン2016; 日本小児感染症学会監修）。さらに、平成29～令和元年度の第2期研究班では、4疾患のレジストリ・バイオバンクを構築した。また、難治性疾患実用化研究事業を通して、本疾患群の発症病理解明、診断法確立、新規治療法開発に努めてきた。 一方、本疾患群が認知されるにしたがって、高齢者を含む成人例やオーバーラッピングする症例が多いことが明らかとなってきた。治療に関しても、有効な造血細胞移植をいつ、どの患者に実施すべきかなど解決すべき課題がある。さらに、患者の会（SHAKEの会、http://caebv.com）との交流会において、患者はしばしば生活面においても長期にわたる支障を被っていることが指摘されている。本研究では、慢性活動性EBV感染症とその類縁疾患の実態解明と、医療水準および患者QOLの向上を目指す。 【必要性および特色】 本疾患群は感染/遺伝因子など複数の要因が関わり、全身・局所的な病変を来すため、特定の疾患領域/診療科に帰属させることが困難であった。よって、単一の診療科・学会に留まらず、疾患領域・診療科を超えて組織する研究班の存在が必須である。また、成人例の増加、小児から青年期に移行する患者の存在から、小児と成人を一体的に研究・診療できる体制が望まれている。加えて、本疾患群は東アジアを中心に発症するため、我が国が率先して研究推進する意義がある。 【研究期間内に何をどこまで明らかにするか】 4疾患に対する診療体制・疾患レジストリを用い、診療実態の把握・治療成績・長期予後に関する疫学調査を行う。これらの調査に基づき、重症度分類に基づいた治療の層別化をはかり、2016年に作成した診療ガイドラインの改訂をめざす。 | |
| レジストリ情報 | ||
| 対象疾患/指定難病告示番号 | ||
| 目標症例数 | ||
| 登録済み症例数 | 210 例 | |
| 研究実施期間 | 2020年4月～2022年3月 | |
| レジストリ名 | ||
| レジストリの目的 | 自然歴調査;患者数や患者分布の把握;疫学研究;治験またはその他の介入研究へのリクルート;バイオマーカーの探索 | |
| 調査項目 | ||
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 不可 | |
| レジストリの企業利用について | 企業が利用することについては、患者の同意を取得していない | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | ||
| レジストリURL | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| なし | ||
| 担当者連絡先 | ||
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