| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患実用化研究事業 | |
| 研究課題名 | 性分化疾患・性成熟疾患に対する医療最適化に向けてのエビデンス創出 | |
| 研究代表者名 | 深見真紀 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 国立成育医療研究センター | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 性分化疾患・性成熟疾患 | |
| 研究のフェーズ | エビデンス創出研究 | |
| 研究概要 | 本研究の目的は、性分化・性成熟疾患の診療ガイドラインと診療の手引きの策定に役立つエビデンスの創出である。さらに、遺伝学的診断システム実装化、データベースへの登録などを介して予後改善に貢献する。本研究では、国内外の医療機関から性分化・性成熟疾患患者さんの臨床検体と情報を集積し、次世代シークエンス、アレイcomparative genomic hybridization、パイロシークエンスなどのゲノム・エピゲノム解析を行っている。また、変異陽性患者の追跡調査による疾患重症度決定因子解明、高精度ステロイド定量などによる診療マーカー開発などを行っている。研究成果は、論文発表、政策班と学会への情報提供、AMEDが支援するデータベース等へのデータ提供の形で活用する。 | |
| レジストリ情報 | ||
| 対象疾患/指定難病告示番号 | ||
| 目標症例数 | 設定なし | |
| 登録済み症例数 | 1000 例 | |
| 研究実施期間 | 2020年4月～2023年3月 | |
| レジストリ名 | ||
| レジストリの目的 | 自然歴調査;患者数や患者分布の把握;試料採取;バイオマーカーの探索;遺伝子解析研究;主治医への情報提供 | |
| 調査項目 | 患者背景、疾患名、臨床情報、ゲノム情報、エピゲノム情報 | |
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 共同研究機関のみ可 | |
| レジストリの企業利用について | 企業が利用することについては、患者の同意を取得していない | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | ||
| レジストリURL | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| 生体試料の種類 | DNA;組織;細胞 | |
| 収集サンプル数 | 1000 | |
| 生体試料の登録例数 | 1000 | |
| DNA登録例数 | 1000 | |
| 全ゲノム解析済み症例数 | 0 | |
| 全エキソーム解析済み症例数 | 10 | |
| 外部バンクへの寄託 | ||
| 外部からの使用申請の受け入れ可否 | 不可 | |
| 外部からの使用申請への対応 | ||
| 担当者連絡先 | ||
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