| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患実用化研究事業 | |
| 研究課題名 | 家族性肝内胆汁うっ滞症の診断率向上、発症早期の臨床病型・予後予測の実現に資するエビデンスの創出研究 | |
| 研究代表者名 | 林久允 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 東京大学 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 家族性肝内胆汁うっ滞症 | |
| 研究のフェーズ | エビデンス創出研究 | |
| 研究概要 | 家族性肝内胆汁うっ滞症は乳幼児期発症の常染色体劣性遺伝疾患である。本疾患は、肝硬変・肝不全へと急速に進行性の経過をたどり肝移植が必要となる進行性家族性肝内胆汁うっ滞症と、軽症で肝硬変には至らず最終的には自然軽快する良性反復性肝内胆汁うっ滞症という病型に大別される。本疾患の臨床的課題として、両病型では治療方針が大きく異なる反面、臨床経過を通じて事後に鑑別がなされており、治療方針の決定に難航することが挙げられる。また現在の診断法では、本疾患と同様の症状を呈するも既知原因遺伝子に変異を有さない場合、確定診断に至らない。 本研究課題では、家族性肝内胆汁うっ滞症の病型鑑別に資する予後予測方法論の構築、及び家族性肝内胆汁うっ滞症の新規原因遺伝子の探索を目的とする。 | |
| レジストリ情報 | ||
| 対象疾患/指定難病告示番号 | 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症/338、アラジール症候群/297 | |
| 目標症例数 | 設定していない | |
| 登録済み症例数 | 70 例 | |
| 研究実施期間 | 2021年2月～永年 | |
| レジストリ名 | CIRCLe | |
| レジストリの目的 | 自然歴調査;患者数や患者分布の把握;疫学研究;治験またはその他の介入研究へのリクルート;試料採取;バイオマーカーの探索;遺伝子解析研究;登録患者への情報提供;主治医への情報提供 | |
| 調査項目 | 患者背景、診断名、家族歴、出生情報、臨床情報、ゲノム情報など | |
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 不可 | |
| レジストリの企業利用について | 企業が利用することについて患者の同意を取得済み | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | ||
| レジストリURL | https://www.circle-registry.org/ | |
| バイオレポジトリ情報 | ||
| 生体試料の種類 | 血漿・血清;DNA;組織;尿 | |
| 収集サンプル数 | 90 | |
| 生体試料の登録例数 | 70 | |
| DNA登録例数 | 70 | |
| 全ゲノム解析済み症例数 | 0 | |
| 全エキソーム解析済み症例数 | 0 | |
| 外部バンクへの寄託 | ||
| 外部からの使用申請の受け入れ可否 | 不可 | |
| 外部からの使用申請への対応 | ||
| 担当者連絡先 | ||
| 東京大学・林久允・hayapi●mol.f.u-tokyo.ac.jp | ||
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