| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患政策研究事業 | |
| 研究課題名 | 原発性脂質異常症に関する調査研究 | |
| 研究代表者名 | 斯波真理子 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 大阪医科薬科大学 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 脂質異常症 | |
| 研究のフェーズ | 疫学研究 | |
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | なし | |
| 研究概要 | 指定難病である家族性高コレステロール血症（FH）（ホモ接合体）、LCAT欠損症、シトステロール血症、タンジール病、原発性高カイロミクロン血症、脳腱黄色腫症、無βリポタンパク血症、家族性低βリポタンパク血症1(ホモ接合体)の8疾患を中心に、前期研究班の成果を継承し、難病診療体制の構築、診断精度の向上、診療ガイドライン策定を、学会横断的オールジャパン体制で目指す。またレジストリ研究（PROLIPID研究）を発展させ難病患者の前例登録を目指すとともに、難病等患者データベースの利活用、さらには逆にPROLIPID研究の成果を還元する(臨床像や資料実態、予後に関するデータの解析・報告)。研究班独自のホームページ（HP）の機能拡充や患者会との連携、学会シンポジウム等での発表を通じて情報発信・普及啓発を行い、難病患者の予後改善に繋げる。Web形式の市民公開講座の開催や関連学会HPとのリンク、さらには研究班公式SNSを通じて正しい情報発信を行う。小児慢性特定疾患と成人難病との齟齬がある家族性高コレステロール血症ヘテロ接合体を始め、その他疾患についても移行期医療の推進を目指し、疫学研究を継続するとともに都道府県とも連携し移行期医療支援体制整備事業の円滑な遂行に寄与する。 指定難病の診断精度の向上は難病法の施策を効率的に運営するための基盤情報を提供する。さらには指定難病の診断・治療に必要な検査の保険収載による正確な診断の普及を進めることが出来、患者の予後改善と負担軽減・医療費削減に繋がる。さらに難病情報センターホームページ等を活用した研究成果情報の発信やその各種疾患予防ガイドラインへの反映、web形式の問い合わせ窓口設置により、非専門医・学校医・一般市民等による当該難病への理解が進み、同時に難病の診断率向上に資する活動となる。指定難病のレジストリ研究のデータを広く公表することにより、難病の自然歴・予後の把握に繋がる他、厚生労働行政の政策形成過程の参考資料を提供することができる。難病の遺伝学的検査の保険収載に向けて、疾患と関連した病原性遺伝子変異の情報を収集することで、国内外の遺伝学的診断に活用することが可能となる。小児慢性特定疾病と成人指定難病の間の齟齬に対する対応、小児成人移行期医療の課題の明確化と解決策を提示することができ、最終的には難病患者の予後を改善することが出来る。 | |
| レジストリ情報 | ||
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | なし | |
| 対象疾患/指定難病告示番号 | 家族性高コレステロール血症（ホモ接合体）/79、原発性高カイロミクロン血症/262、シトステロール血症/260、脳腱黄色腫症/263、レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症/259、無βリポタンパク血症/264、家族性低βリポタンパク血症1（ホモ接合体）/336、タンジール病/261 | |
| 目標症例数 | 1000 例 | |
| 登録済み症例数 | 800 例 | |
| 研究実施期間 | 2015年8月～2033年３月 | |
| レジストリ名 | Prospective registry study of primary dyslipidemia（PROLIPID） | |
| レジストリの目的 | 自然歴調査;患者数や患者分布の把握;疫学研究 | |
| レジストリ保有者のPMDA面談経験の有無 | なし | |
| 臨床情報の調査項目 |
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| 調査項目 | ||
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 不可 | |
| レジストリの企業利用について | 企業が利用することについては、患者の同意を取得していない | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | ||
| レジストリURL | https://nanbyo-lipid.com/prolipid/ | |
| バイオレポジトリ情報 | ||
| なし | ||
| 担当者連絡先 | ||
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