| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患政策研究事業 | |
| 研究課題名 | 原発性免疫不全症候群の診療ガイドライン改訂、診療提供体制・移行医療体制構築、データベースの確立に関する研究 | |
| 研究代表者名 | 森尾友宏 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 東京医科歯科大学 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 原発性免疫不全症候群 | |
| 研究のフェーズ | 病態解明研究;エビデンス創出研究;疫学研究;ゲノム・オミックス解析研究;横断的基盤構築研究 | |
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | あり | |
| 研究概要 | 原発性免疫不全症候群(PID)の診療体制の改善、移行体制の確立と推進、診療ガイドラインの改訂・学会承認、データベースの構築と運用を目的とする。PIDは国際免疫学会連合で2年毎に分類が改訂され、400以上の疾患を内包し、成人が約半数を占めるなど、適切な診断や診療が困難である。患者QOLの向上、難病の診療水準を向上させるために本研究が必要である。今までに、PID52疾患の診断基準・重症度分類を策定し、令和元年度までに52疾患の診療ガイドラインを策定した。令和3年度は26疾患および番外1疾患について体系的な追記と改訂を行った。保険収載検査で遺伝子解析を実施・専門医師が判定する体制を構築し、多数の新規責任遺伝子を同定した。定期的患者調査を行い、PIDJ (日本免疫不全症データベース)によるデータ集積と試料保存を行い、難病プラットフォームへの移行に向け登録項目設定等を行った。本研究班専門医による非専門医の診療支援体制、予防接種対応策なども検討してきた。本研究班は、多岐に亘るPID全疾患を検討する唯一の研究班である。各疾患の小児/成人患者を診療する専門医で構成され、成人領域医師の参入、患者会と密な交流などから、PIDに関する医療上の問題を、小児から成人まで総合的に解決できる点が特色である。1997年からのPIDJデータが充実し、エビデンスの高い診療に貢献できる点、世界に類のない専門医による診療支援システムを展開する点などが独創的である。令和3年度は診療ガイドラインの継続的改定にあたり、コア部分については関連学会の承認を得る。令和4年度は新分類を勘案した改訂に当たる。令和2年度から策定開始した移行支援ガイドラインは年間最低2つ追加し、令和4年度までに主要疾患を網羅する。令和3年度までにPIJDから難病プラットフォームへ完全移行し、4年度までに登録体制を確立する。診断方法、診療体制は継続して改善し、患者会との交流を実践する。診断ガイドラインの策定・改訂、迅速診断体制から、原発性免疫不全症候群の診断が可能になり、またPIDJから難病プラットフォームへの適切な移行により、患者の実態把握が可能になる。診療ガイドラインの適切な改訂、専門医による非専門医への診療支援により、全国的に均てん化した標準治療が可能になり、稀少難病患者への医療水準向上が達成できる。移行医療ガイドラインの策定は、約半数を占める成人患者への適切な医療提供につながり、また患者会との連携により、患者への適切な情報提供が可能になる。 | |
| レジストリ情報 | ||
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | あり | |
| 対象疾患/指定難病告示番号 | 原発性免疫不全症候群/65, クローン病/96, 潰瘍性大腸炎/97, クリオピリン関連周期熱症候群/106, ＴＮＦ受容体関連周期性症候群/108, ブラウ症候群/110, 家族性地中海熱/266, 高IgD症候群/267,遺伝性自己炎症疾患/325 | |
| 目標症例数 | 5000-7000 (既存のものの移行を含む) 例 | |
| 登録済み症例数 | 6000 例 | |
| 研究実施期間 | 2019年4月～2022年3月 | |
| レジストリ名 | PIDJ ver.2 | |
| レジストリの目的 | 自然歴調査;患者数や患者分布の把握;疫学研究;治験またはその他の介入研究へのリクルート;治験対照群としての活用;製造販売後調査への活用;試料採取;バイオマーカーの探索;遺伝子解析研究;登録患者への情報提供;主治医への情報提供 | |
| レジストリ保有者のPMDA面談経験の有無 | あり | |
| 臨床情報の調査項目 |
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| 調査項目 | ||
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 相談可能 | |
| レジストリの企業利用について | 企業が利用することについて患者の同意を取得済み | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | 企業利用に際しては記載はあるが、再度同意を取得する予定。 | |
| レジストリURL | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| 生体試料の種類 | 血漿・血清;DNA;RNA;組織;細胞;髄液 | |
| 収集サンプル数 | 数千（確認要） | |
| 生体試料の登録例数 | 数千（確認要） | |
| DNA登録例数 | 数千（確認要） | |
| 全ゲノム解析済み症例数 | 約100 | |
| 全エキソーム解析済み症例数 | 約1000 | |
| 外部バンクへの寄託 | ||
| 外部からの使用申請の受け入れ可否 | 検討中 | |
| 外部からの使用申請への対応 | ||
| 担当者連絡先 | ||
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