| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患政策研究事業 | |
| 研究課題名 | 先天性骨系統疾患の医療水準と患者QOLの向上を目的とした研究 | |
| 研究代表者名 | 窪田拓生 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 大阪大学 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 骨形成不全症 軟骨無形成症 | |
| 研究のフェーズ | エビデンス創出研究;疫学研究 | |
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | あり | |
| 研究概要 | 指定難病と小児慢性特定疾病（小慢）の骨系統疾患、①タナトフォリック骨異形成症（指275）、②軟骨無形成症（指276・小）、③低ホスファターゼ症（指172、小）、④骨形成不全症（指274、小）、⑤大理石骨病（指326・小）を基本的な対象とする。小慢のみ認定の、⑥2型コラーゲン異常症関連疾患、⑦TRPV異常症（変容性骨異形成症等）、⑧カムラティ・エンゲルマン症候群、未認定で候補の⑨骨パジェット病、新概念⑩遺伝性骨系統疾患も対象とする。指定難病、小慢の認定のない疾患、成人関連学会の承認がない疾患があり、それらでは患者負担が大きい。成人患者の実態が明らかでない疾患もある。治療薬開発やエビデンス蓄積に応じた診療ガイドラインの改訂が必要である。また、疾患レジストリを構築し、エビデンス創出につなげる。学会と連携しながら、診断基準の策定、指定難病の認定、診療ガイドライン改訂、患者・成人患者調査、疾患レジストリの構築、診療マニュアルの改訂、改訂国際分類の和訳を行い、骨系統疾患各疾患の医療水準と患者QOLの向上のために研究を推進する。さらに、超希少骨系統疾患患者を取り残さないために、遺伝性骨系統疾患を単一疾患群とする診断基準作成をめざす。 | |
| レジストリ情報 | ||
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | あり | |
| 対象疾患/指定難病告示番号 | 軟骨無形成症/276,骨形成不全症/274,低ホスファターゼ症/172,タナトフォリック骨異形成症/275,大理石骨病/326 | |
| 目標症例数 | 軟骨無形成症：100,骨形成不全症：100,低ホスファターゼ症：100,2型コラーゲン異常症関連疾患：170 例 | |
| 登録済み症例数 | 223 例 | |
| 研究実施期間 | 2022年4月～2027年3月,2型コラーゲン異常症関連疾患：2017年12月～現在 | |
| レジストリ名 | 軟骨無形成症：「先天性骨系統疾患レジストリ」,低ホスファターゼ症：「HPPの重症度・治療および予後に関する実態調査」,2型コラーゲン異常症関連疾患：「先天性骨系統疾患レジストリ構築研究」 | |
| レジストリの目的 | 自然歴調査;患者数や患者分布の把握;疫学研究;治験またはその他の介入研究へのリクルート;治験対照群としての活用;製造販売後調査への活用;試料採取;バイオマーカーの探索;遺伝子解析研究;登録患者への情報提供;主治医への情報提供 | |
| レジストリ保有者のPMDA面談経験の有無 | あり | |
| 臨床情報の調査項目 |
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| 調査項目 | ||
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 可：軟骨無形成症,不可：低ホスファターゼ症、2型コラーゲン異常症関連疾患 | |
| レジストリの企業利用について | 企業が利用することについて患者の同意を取得済み | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | 軟骨無形成症：運営委員会で協議後、倫理委員会の承認を得て提供する。低ホスファターゼ症、2型コラーゲン異常症関連疾患：企業が利用することについては、患者の同意を取得していない。 | |
| レジストリURL | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| なし | ||
| 担当者連絡先 | ||
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