| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患政策研究事業 | |
| 研究課題名 | 乳幼児期に重篤な視覚障害をきたす難病の診療体制の確立 | |
| 研究代表者名 | 仁科幸子 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 国立成育医療研究センター | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 乳幼児期に発症する視覚難病 | |
| 研究のフェーズ | 横断的基盤構築研究 | |
| 研究概要 | 本研究は、乳幼児期に重篤な視覚障害をきたす難病（推定5万人）を対象に①各疾患の発見・診療の実態調査、②早期の正確な発見と確実な鑑別診断（臨床診断・遺伝学的診断）のための診療ガイドライン作成、③保有視機能の早期評価と予後判定、治療・リハビリテーション早期介入を目的とした診療体制の構築、④眼合併症や全身併発症を眼科・小児科で管理する長期的な診療ガイドライン作成、⑤自立・就学支援プログラムの作成と医療・教育機関の連携した支援体制（全国ネットワーク）を構築して患児の生涯にわたる支援体制に繋げることである。 | |
| レジストリ情報 | ||
| なし | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| なし | ||
| 担当者連絡先 | ||
| 所属機関名、氏名 | ||
※メールアドレスが掲載されている場合は、「●」を「＠」に置き換えてください。