| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患政策研究事業 | |
| 研究課題名 | ライソゾーム病、ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを含む）における良質かつ適切な医療の実現に向けた体制の構築とその実装に関する研究 | |
| 研究代表者名 | 奥山虎之 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 国立成育医療研究センター | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | ライソゾーム病、ペルオキシソーム病 | |
| 研究のフェーズ | 疫学研究 | |
| 研究概要 | (研究目的)対象疾患は、難病指定されたライソゾーム病（LSD）31 疾患、ペルオキシソーム病（PD）6 疾患および副腎白質ジストロフィ―（ALD）である。本研究では、LSD/PD に対する質の高い医療を実 現する目的で（１）診療ガイドライン（GL）の作成と更新、（２）難病プラットフォーム等の患者レジ ストリーの構築とその利用、（３）早期診断体制の構築等の診断法の改良、（４）先進的治療法の導入、 （５）拠点病院の再編成について検討する。 (研究の必要性)LSD/PD は、診断法・治療法が急速に進歩しているが、早期診断体制や新規治療法の効 果と限界を評価する体制は確立していない。個々の患者に適切な治療法を選択することは容易でなく、 特に複数の治療法がある疾患については、その選択が可能となる Minds に準拠した診療ガイドラインが 必要となる。本研究では、ニーマンピック病 C 型とムコ多糖症(MPS)IVA 型の GL の新規作成と既存の MPSI 型、MPSII 型、ポンペ病、ファブリー病、ゴーシェ病、シスチノーシス、副腎白質ジストロフィ ―の GL の更新を検討する。また、各治療法の長期効果を検証するためには、患者レジストリーの構築 が急務である。特に、現行の酵素補充療法の中枢神経症状(CNS 症状)への効果については、レジストリ ーを活用して早急に解明すべきである。LSD/PD の治療法は、病気の進展を抑制する効果があるので、 早期診断法の開発は特に重要である。新生児スクリーニングの導入も検討する必要がある。また、診断 困難例の見逃しや誤診を防ぐためには、検査センターが提供する酵素活性測定などの生化学的検査や次 世代シークエンサーを用いた LSD/PD 遺伝子パネル診断の結果を LSD/PD 専門医が適切に評価・判定す る体制が必要である。さらに、現行治療法の多くは、LSD/PD の多くに認める CNS 症状の効果に乏し いので、CNS 症状の改善に寄与する遺伝子治療などの先進的治療法を早急に導入する必要がある。さら に上記の諸課題を解決するためには、先行研究で確立した LSD/PD 拠点病院を地域型拠点病院と疾患別 研究拠点病院に再編成し、その役割分担を明確化する必要がある。 （研究の特色、独創性）本研究は、LSD/PD に限らず、遺伝子治療などの進展により治療可能となりつ つある多くの難病医療のプロトタイプとなる先進性・独創性の高い研究である。 | |
| レジストリ情報 | ||
| 対象疾患/指定難病告示番号 | 19 | |
| 目標症例数 | 例数制限は設けず可能な限り登録する | |
| 登録済み症例数 | 0 例 | |
| 研究実施期間 | 研究機関の長の許可を受けた日〜永年 | |
| レジストリ名 | 難病プラットフォームを活用したライソゾーム病等の患者登録 | |
| レジストリの目的 | 自然歴調査;患者数や患者分布の把握;疫学研究;治験対照群としての活用;製造販売後調査への活用;登録患者への情報提供 | |
| 調査項目 | 氏名、連絡先、生年月日、性別、出生情報、診断名、指定難病患者の認定の有無、発症年月、診断年月、診療医療機関名、診療科、EQ-5D-5Lなど | |
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 可 | |
| レジストリの企業利用について | 企業が利用することについて患者の同意を取得済み | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | 運営委員会で提供の可否を判断する | |
| レジストリURL | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| なし | ||
| 担当者連絡先 | ||
| lsdpd-secret●ncchd.go.jp | ||
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