レジストリ・バイオレポジトリ一覧

難病の研究課題におけるレジストリ・バイオレポジトリ一覧(2019年)

AMEDの「難治性疾患実用化研究事業」、または、厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」で支援をうけている研究課題が運営しているレジストリ・バイオレポジトリ・検査関連の情報を掲載しております。
掲載されている情報は2019年8月に約300の難病研究班を対象に実施したアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた内容を掲載しております。

AMEDの「難治性疾患実用化研究事業」

本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ 検査
難治性疾患水疱性角膜症の分子病態診断法開発と標準医療化 上野 盛夫 京都府立医科大学
オミックス解析による遺伝性網脈絡膜疾患、家族性緑内障、先天性視神経委縮症の病因・病態機序の解明 岩田 岳 国立病院機構東京医療センター
ヒストン修飾酵素異常にともなうDNAメチル化異常の治療薬探索と簡易診断法の開発 吉浦 孝一郎 長崎大学

厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」

難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ 検査
神経変性疾患領域における基盤的調査研究(紀伊 ALS) 中島 健二 独立行政法人国立病院機構松江医療センター
小児期・移行期を含む包括的対応を要する希少難治性肝胆膵疾患の調査研究(胆道閉鎖症) 仁尾 正記 東北大学
角膜難病の標準的診断法および治療法の確立を目指した調査研究 西田 幸二 国立大学法人大阪大学
強皮症・皮膚線維化疾患の診断基準・重症度分類・診療ガイドラインに関する研究 尹 浩信 国立大学法人熊本大学
特発性正常圧水頭症の診療ガイドライン作成に関する研究 新井 一 順天堂大学脳神経外科
神経核内封入体病(Neuronal Intranuclear Inclusion disease :NIID)の疾患概念確立および診断基準作成に関する研究 曽根 淳 国立病院機構鈴鹿病院
難病領域における検体検査の精度管理体制の整備に資する研究班 難波 栄二 鳥取大学
IgG4関連疾患の診断基準並びに診療指針の確立を目指す研究 岡崎 和一 関西医科大学
多中心性細網組織球症の疫学および治療法に関する調査研究 西田 佳弘 名古屋大学医学部附属病院
副腎ホルモン産生異常に関する調査研究 長谷川 奉延 慶應義塾大学医学部小児科学教室

 

難病の研究課題におけるレジストリ・バイオレポジトリ一覧(2017年、2018年)

2017年8月及び2018年8月に約300の難病研究班を対象に実施したアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた内容を掲載しております。

AMEDの「難治性疾患実用化研究事業」

本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。

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厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」

難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。

研究課題名 研究代表者名 レジストリ名 対象疾患
強皮症・皮膚線維化疾患の診断基準・重症度分類・診療ガイドラインに関する研究 尹 浩信 早期重症型強皮症レジストリ 全身性強皮症
副腎ホルモン産生異常に関する調査研究 長谷川 奉延 未定 先天性副腎皮質過形成症・先天性副腎低形成症・MIRAGE症候群・その他
網膜脈絡膜・視神経萎縮症に関する調査研究 山下 英俊 網膜色素変性データベース 網膜色素変性
ベーチェット病に関する調査研究 水木 信久 ベーチェット病
特発性大腿骨頭壊死症の医療水準及び患者のQOL向上に関する大規模多施設研究 菅野 伸彦 (定点モニタリングシステム) 特発性大腿骨頭壊死症
IgG4関連疾患の診断基準並びに診療指針の確立を目指す研究 岡崎 和一 IgG4関連疾患レジストリ IgG4関連疾患、自己免疫性膵炎、IgG4関連硬化性胆管炎、IgG4関連涙腺炎唾液腺炎、IgG4関連腎臓病
原発性高脂血症に関する調査研究 斯波 真理子 PROLIPID 家族性高コレステロール血症(ヘテロ接合体も含む)、原発性高カイロミクロン血症
ホルモン受容機構異常に関する調査研究 赤水 尚史 甲状腺クリーゼ 甲状腺クリーゼ
筋ジストロフィーの標準的医療普及のための調査研究 松村 剛 Remudy, 神経・筋疾患医学情報登録・管理機構(福山型) 筋ジストロフィー(ジストロフィノパチー、筋強直性、先天性)
成人発症白質脳症の実際と有効な医療施策に関する研究班 小野寺 理 レジストリー研究ではないのでありません CADASIL, CARASIL, HDSL, 那須・ハコラ病

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