レジストリ・バイオレポジトリ一覧

2022年の研究課題一覧

日本医療研究開発機構(AMED)の「難治性疾患実用化研究事業」、または厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」で支援をうけている研究課題の概要および各研究班のレジストリ・バイオレポジトリ等の情報を掲載しております。
掲載されている情報は、2022年12月に約300の難病研究班を対象に実施したアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた内容を掲載しております。

AMEDの「難治性疾患実用化研究事業」

本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ
希少難治性疾患FOXG1症候群の克服を標的とした病態解明研究 三好悟一 国立大学法人群馬大学 - -
統合レジストリによる多発性筋炎/皮膚筋炎関連間質性肺疾患の個別化医療基盤の構築 桑名正隆 学校法人日本医科大学
特発性心筋症の診療に直結するエビデンス創出のためのAIを活用した自動病理診断システムの開発~希少・分類不能心筋症の自動抽出システムの開発~ 尾上健児 奈良県立医科大学
特発性間質性肺炎の前向きレジストリの構築とインタラクティブMDD診断システムを用いた診断標準化に基づく疫学データの創出—人工知能(AI)診断システムと新規バイオマーカーの開発— 須田隆文 浜松医科大学
多系統萎縮症レジストリを基盤とする,ハードエンドポイントに基づく長期自然歴およびサロゲートマーカーの開発による診療に直結するエビデンスの創出 三井純 東京大学
TDP−43オリゴマーに着目したALSの病因解明と治療法の創出 河原行郎 国立大学法人大阪大学 - -
FGFR阻害剤による FGFR3軟骨形成異常症治療の実用化 妻木範行 国立大学法人大阪大学・大学院医学系研究科/大学院生命機能研究科 - -
絨毛形成を標的とした腸管不全の治療開発 杉本真也 慶應義塾大学医学部 - -
原発性免疫不全症・自己炎症性疾患・早期発症型炎症性腸疾患の臨床ゲノム情報を連結した患者レジストリの構築研究 森尾友宏 東京医科歯科大学
福山型筋ジストロフィーおよび類縁の糖鎖異常型筋ジストロフィーに対する糖鎖補充療法の開発 金川基 愛媛大学 - -

厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」

難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。