難病プラットフォームとは

難病プラットフォームとは

難病は疾患ごとの患者数は少ないが疾患数の多さゆえに、全人口の数%が何らかの難病に罹患していると考えられています。その原因究明や治療法の確立は緊要の課題であり社会的要請も極めて高く、そのためには、患者の臨床情報や生体試料を収集し、かつそれらを効率的に利活用した解析データの蓄積を通じて研究開発を推進できる体制の構築が不可欠です。近年欧米諸国では、あらゆる種類の希少難病患者の情報を集約し、疾患原因の特定や治療法の開発に資する「患者レジストリ」の構築が推進されています。そこに登録された情報を医療者間・研究者間で幅広く共有することで、未診断疾患の確定診断や、疾患の原因解明や新たな治療法発見につながった例も少なくありません。

患者レジストリを最大限に利活用した研究の推進には、疾患横断的な解析を可能とする統合情報基盤の構築のみならず、レジストリの長期的な運営を実現できる制度設計と、様々な法令や指針、規定等に基づく運用や、蓄積されるデータの品質保証が求められます。我が国においては、多くの難病研究班が独自に「患者レジストリ」を構築し、難病患者の情報の集積とレジストリを利用したデータ解析が行われています。しかしながら、個々の研究班にレジストリ構築の大きな負担が生じているのが現状で、さらにこれらの要求をすべて満たす万全な体制の構築を各研究班に求めることは困難です。

これらの現状を踏まえ本事業では、多くの難病を網羅するNational Registryの構築を通じ、各研究班の負担を最低限にとどめデータの利活用に専念することで、最大限の研究成果を挙げられるような支援体制の確立を目指します。また、各レジストリの情報を他の情報と連結することで、疾患ごとの悉皆性を高め、難病の全体像や病態の解明を飛躍的に向上させる情報基盤の構築を目指します。そして集約した難病情報の二次活用を通じ、難病研究の発展を推進します。

難病プラットフォーム全体像の図

難病プラットフォームの組織

難病プラットフォームは、ゲノム情報統合部門と臨床情報統合部門から組織されており、それぞれ運営委員会を設置しております。
ゲノム情報統合部門では、各難病疾患のレジストリ研究から提供された「ゲノム情報」を統合して管理し、臨床情報統合部門では、各難病疾患のレジストリ研究から提供された「臨床情報」を統合して管理しています。
ゲノム情報統合部門と臨床情報統合部門は、お互い連携し、研究に必要な情報を共有しております。難病プラットフォームの組織

難病プラットフォームは、運営書に基づいて、倫理指針及び各種関連法令を遵守して運営しております。

難病プラットフォームの運営書はこちらからダウンロードできます(準備中)

難病プラットフォームの研究体制はこちら。